热资讯！国内首个家族遗传病阻断试剂盒，苏企研发！

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每年5月8日是“世界地贫日”。记者从国内辅助生殖领域医疗器械创新公司贝康医疗获悉，其自主研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）已获得首个国家注册检定批准，目前正在开展国内针对地中海家庭阻断患儿的临床试验。据悉，该产品可用于在胚胎植入前检测，选择不携带地中海基因突变位点的胚胎进行植入，从而让地贫患者家庭生育健康的孩子。

地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。我国南方的广东、广西、海南等地也是地中海贫血的高发地区，部分地区人群中地贫基因携带率高达24%。值得注意的是，携带地贫基因不等于患有地贫，夫妻健康无症状，也不能排除后代不会患病。

地贫根据不同程度可以分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中间型及重型地贫患儿则需要定期输血和排铁治疗维持生命。数据显示，中国有84%的重症地贫患者因为常年需要治疗，费用过高而中途放弃治疗。

由贝康医疗研发的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒（PGT-M）作为“十四五国家重点研发计划重点专项”研发转化成果来替代进口产品，是中国医疗器械创新的缩影。该试剂盒用于定性检测试管婴儿体外培养胚胎的囊胚滋养层细胞及其父母双方和（或）相关亲属基因组DNA，通过连锁分析判断胚胎是否遗传了来自父母的基因突变，从而辅助医生选择合适的胚胎进行植入。该产品采用先进的多重PCR构建测序文库技术（MSLCap技术），可在一项检测中全面检测相关单核苷酸多态性（SNP）位点，具备更高的敏感度和特异性，能够大幅缩短检测周期，降低检测成本。

记者了解到，目前，由广州医科大学附属第三医院、海南医学院第一附属医院、柳州市妇幼保健院牵头的胚胎植入前地中海贫血检测试剂盒的临床试验招募正在进行中。（苏报融媒记者董捷/文图片由贝康医疗提供）

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